Tổng hợp các bệnh đột biến gen ở người phổ biến hiện nay

Các bệnh đột biến gen ở người hiện nay khá phổ biến. Đây được xem là những bệnh có tính di truyền, từ cha mẹ cho con cái. Vì thế, khi cha mẹ mắc bệnh thì tỷ lệ con cái mắc bệnh sẽ cao hơn. Nội dung bài viết dưới đây Genk STF sẽ bật mí một số các bệnh đột biến gen ở người phổ biến để mọi người tham khảo.

Xem thêm:

• VTV2 – Hành trình cùng bạn: Nỗi lòng của người mẹ có con bị ung thư xương di căn phổi
• 5 phương pháp điều trị ung thư vú giai đoạn 2 phổ biến hiện nay
• Những biện pháp hỗ trợ điều trị ung thư gan hiệu quả

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự ADN một cách vĩnh viễn và sẽ tạo nên gen mới. Theo đó, đoạn trình tự ADN này sẽ khác so với đoạn trình tự mà số đông người có. 

Đột biến gen có sự thay đổi về kích thước và sẽ tác động trong ADN ở mọi vị trí bất kỳ. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Đột biến gen được phân thành 2 nhóm chính, đó là:

• Đột biến di truyền dị hợp: Đây là loại đột biến sẽ được di truyền từ bố hoặc mẹ sang con cái. Đột biến này sẽ tồn tại và biểu hiện ở suốt giai đoạn sống trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể.
• Đột biến sinh dưỡng: Loại đột biến này không truyền lại cho thế hệ sau và chỉ xuất hiện tại một số thời điểm trong cuộc đời. Đồng thời, đột biến này chỉ xuất hiện ở một vài tế bào nhất định trong cơ thể.

2. Các bệnh đột biến gen ở người phổ biến hiện nay

Hiện nay, có rất nhiều bệnh đột biến gen ở người và gây những tác động không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Vậy có các bệnh đột biến gen ở người nào phổ biến thì hãy cùng khám phá dưới đây.

2.1. Hội chứng Edward

Tên gọi khác của hội chứng này là Trisomy 18. Đây là rối loạn di truyền do một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen bị thừa. Một em bé bình thường và khỏe mạnh khi được sinh ra sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người bố. Như vậy, em bé sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, đối với hội chứng Edward thì nhiễm sắc thể 18 em bé sẽ có ba bản nhiễm sắc thể. Chính điều này gây nên sự phát triển bất thường đối với nhiều cơ quan của thai nhi.

Edward là một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm. Lý do là hầu hết các thai nhi khi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi ra đời. Nếu có cơ hội sống thì các dị tật bẩm sinh ở trẻ cũng rất nhiều, đó là:

• Khuôn đầu nhỏ.
• Trí tuệ và sự vận động kém.
• Thoát vị rốn.
• Cuộc sống và sinh hoạt của trẻ hoàn toàn phụ thuộc vào sự chăm sóc của cha mẹ.

2.2. Hội chứng Down

Một trong các bệnh đột biến gen ở người khá phổ biến hiện nay là hội chứng Down. Đây là rối loạn di truyền đối với nhiễm sắc thể 21. Theo đó, nhiễm sắc thể 21 có thêm một hoặc một bản sao nữa. Chính vật chất di truyền tăng lên này khiến các biểu hiện thể chất cũng như các thay đổi trong sự phát triển của chứng Down càng rõ ràng hơn.

Những người mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm là trán dốc, mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, có sự bất thường ở các bộ phận là não – quả tim, cột sống, thận. Đồng thời, ở vòm miệng bị khuyết tật. Ngoài ra, người bị Down không thể phát triển cơ thể bình thường, cơ bắp rất yếu và liên tục tăng cân.

2.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra khi trẻ sinh ra có thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể. Bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 này sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng thể chất và tinh thần của bé, đó là:

• Sức khỏe của bé yếu.
• Khuyết tật thần kinh.
• Não bộ phát triển kém.

Hầu hết trẻ sẽ mất trước lúc chào đời khi mắc hội chứng Patau. Hoặc nếu sống được chỉ trong thời gian ngắn và rất hiếm những trẻ mắc hội chứng này sống đến khi trưởng thành.

2.4. Hội chứng Turner

Một trong các bệnh đột biến gen ở người là hội chứng Turner. Nguyên nhân gây ra hội chứng này là là nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn. Hội chứng này thường gặp nhiều ở phái nữ và gây rối loạn sự phát triển tâm thần cũng như thể chất.

Đặc điểm của người mắc hội chứng Turner là:

• Vóc dáng nhỏ bé.
• Bị dị tật bẩm sinh ở tim.
• Khiếm thính.
• Đối với nữ giới còn bị suy yếu buồng trứng.

2.5. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới. Đây là tình trạng không thể phân ly nhiễm sắc thể. Theo đó, người bị hội chứng này chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là X.

Ở người mắc hội chứng này sẽ khiến hệ cơ quan gặp một số tổn thương nhất định bởi các đột biến về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể sẽ liên quan đến nhiều gen. Bệnh có thể sẽ tác động đến nhiều giai đoạn phát triển khác nhau đối với người mắc. Điển hình là trong giai đoạn dậy thì, các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới sẽ không phát triển.

2.6. Các bệnh đột biến gen ở người – Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn gây ra. Đột biến gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường và gen đột biến thuộc gen đa hiệu, quy định nhiều tính trạng. Đây là thuật ngữ để chỉ chung những chứng bẩm sinh bị rối loạn bởi sự tổng hợp melanin. 

Khi mắc hội chứng này, người bệnh sẽ có làn da, mắt, tóc là màu sắc nhạt. Ngoài ra, làn da của người bệnh rất dễ bị ung thư da và bỏng nắng. Căn bệnh này còn khiến người mắc sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực.

2.7. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia)

Hemophilia còn gọi là bệnh máu khó đông di truyền. Đây là căn bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X được sinh ra bởi gen. Và trên nhiễm sắc thể này, quá trình đông máu sẽ tồn tại.

Theo đó, các bé trai có bộ nhiễm sắc thể XY nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ mẹ sẽ mắc hội chứng Hemophilia. Còn đối với bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX sẽ mắc bệnh máu đông khó di truyền khi cả cha và mẹ đều sở hữu mầm gen bệnh này.

Đây là căn bệnh có mức nguy hiểm lớn. Bệnh làm cho máu không thể đông lại như bình thường. Vì thế, khi xuất hiện các vết thương ngoài da gây chảy máu sẽ rất khó cầm máu. Trong khi đó, nếu chảy máu trong cơ thể thì rất khó đông máu nên sẽ ảnh hưởng đến nội tạng và có thể gây đe dọa tính mạng.

2.8. Bệnh động kinh

Động kinh là một trong các bệnh đột biến gen ở người được đánh giá là nguy hiểm hiện nay. Bệnh xảy ra khi có đột biến điểm ở một gen thuộc hệ thần kinh hay ti thể. Sự đột biến này khiến các noron bên trong vỏ não bị xáo trộn và lặp đi lặp lại. Vì thế, gây ra các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như:

• Sùi bọt mép.
• Mất kiểm soát khi tiểu tiện.
• Bất tỉnh.
• Cắn lưỡi.
• Co giật bắp thịt.

2.9. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Thalassemia là một trong những đột biến gen ở người có liên quan đến máu và khiến người mắc gặp phải nhiều biến chứng nghiêm trọng. Nguyên nhân gây ra bệnh này là do những gen lặn ở cả bố và mẹ. Nếu bố và mẹ đều mang loại gen bị bệnh thì khi trẻ chào đời sẽ có khoảng 75 trẻ mắc bệnh. 

Bệnh sẽ kéo dài và hầu hết người mắc sẽ phải thực hiện truyền máu suốt đời. Những triệu chứng phổ biến là người bệnh thường xuyên thiếu sắt và thiếu máu.

2.10. Bệnh mù màu

Bệnh mù màu là một trong những bệnh di truyền khá gặp hiện nay. Nguyên nhân chính của bệnh là do di truyền và xảy ra khi các rối loạn sắc giác. Theo đó, người mắc bệnh có thể không xác định được các màu sắc như đỏ, xanh, thậm chí là không xác định được toàn bộ hệ màu.

Mách bạn: Để hỗ trợ tăng sức đề kháng, tăng cường miễn dịch, tăng cường sức khỏe sức bền thể lực các chuyên gia sức khỏe của GOLDHEALTH VIỆT NAM khuyên bạn nên sử dụng sản phẩm Genk STF vì trong Genk STF có chứa thành phần Fucoidan sulfate hóa cao, phân tử lượng thấp được chiết xuất hoàn toàn tự nhiên từ rong nâu, hiệu quả vượt trội so với Fucoidan thông thường, có tác dụng: 

• Giúp tăng sức đề kháng, tăng cường miễn dịch hỗ trợ phục hồi sức khỏe, thể lực.
• Giảm tác dụng phụ của hóa xạ trị, thuốc kháng sinh, hóa chất độc hại.
• Hỗ trợ bổ sung các chất chống oxy hóa, hạn chế gốc tự do, dự phòng ung bướu
• Hỗ trợ điều trị các vấn đề về viêm loét dạ dày, tá tràng 
• Hạ mỡ máu

Đối tượng sử dụng:

• Người thể trạng sức khỏe yếu, thường xuyên mệt mỏi, hay ốm vặt khi thay đổi thời tiết
• Người đang và sau quá trình hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật, sử dụng nhiều kháng sinh, hóa chất.
• Người muốn giảm nguy cơ mắc các bệnh ung bướu, tăng cường hệ miễn dịch, nâng cao sức đề kháng.
• Người mắc các bệnh lý viêm loét dạ dày, tá tràng
• Người bị mỡ máu, cholesterol cao

Đây là thành tựu khoa học tiến bộ vượt bậc của Viện Hàn lâm KH & CN Việt Nam trong cuộc chiến phòng chống các bệnh về ung bướu và giảm tác dụng phụ sau hóa xạ trị hỗ trợ điều trị ung thư, mỡ máu cao và dạ dày tá tràng và tăng sức đề kháng tăng cường miễn dịch.

Hiện Genk STF có dạng viên và dạng nước phù hợp cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
Đặt mua GENK STF tại đây https://genkstf.vn/dat-hang

Kết luận

Trên đây là các bệnh đột biến gen ở người phổ biến và thường gặp hiện nay. Hy vọng bài viết sẽ cung cấp những thông tin hữu ích cho bất cứ ai đang quan tâm đến vấn đề này.

GENK STF – FUCOIDAN SULFATE HÓA CAO BẢO VỆ GIA ĐÌNH BẠN