Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh và những thông tin cần biết

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh khiến cha mẹ lo lắng vì căn bệnh này được đánh giá là nguy hiểm cần được điều trị sớm. Vậy rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có nguyên nhân do đâu? Cách điều trị như thế nào? Những thông tin dưới đây của Genk STF sẽ giúp bạn tìm được câu trả lời phù hợp.

Xem thêm;

1. Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn đông máu nói chung và ở trẻ sơ sinh nói riêng là tình trạng máu chảy mà không đông lại như bình thường do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu. Khi số lượng tiểu cầu máu nhỏ hơn 150.000 μL hoặc số lượng tiểu cầu giảm xuống bé hơn 20.000 μL khi chảy máu tự phát thì sẽ xảy ra tình trạng rối loạn đông máu.

1.1. Hiểu về cơ chế đông máu tự nhiên của cơ thể

Cơ chế tự nhiên của cơ thể là các tiểu cầu sẽ lập tức tạo nút chặn cầm máu khi có chấn thương. Các sợi huyết được tạo ra để củng cố nút chặn tiểu cầu và ngăn chặn tình trạng chảy máu. Thế nhưng, với những người bị rối loạn đông máu, máu sẽ chảy liên tục và khó cầm khi xuất hiện vết thương. Hoặc cũng có thể xuất huyết trong ở các cơ và khớp.

Các yếu tố đông máu trong cơ thể trẻ được sản xuất theo cơ chế gen tổng hợp protein. Nhiệm vụ của chúng là tạo cục máu đông khi cần nhằm bảo vệ cơ thể tránh bị chảy máu khi có vết thương. Tuy nhiên, các cục máu đông này chỉ ở mức độ vừa phải để vết thương khép lại chứ không phải các cục máu đông quá lớn tạo thành huyết khối do tắc mạch.

1.2. Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh hiện nay là 1/10.000. Bệnh xuất hiện nhiều ở bé nam hơn bé gái.

Hiện nay, rối loạn đông máu trẻ sơ sinh mang yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể X. Theo đó, khả năng mắc bệnh ở bé trai thường nhiều hơn. Trong khi đó, phụ nữ thường xuất hiện ở dạng vật mang gen bệnh nên không có triệu chứng.

Tỷ lệ mắc bệnh mang yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ sang con sẽ khác nhau giữa bé trai, bé gái cũng như có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh khi bố hoặc mẹ bị rối loạn đông máu. Cụ thể như sau:

  • Nếu mẹ bình thường mà bố bị bệnh thì sinh con gái sẽ mang gen bệnh. Trong khi đó, sinh con trai sẽ hoàn toàn bình thường.
  • Trường hợp bố bình thường, mẹ mang gen bệnh thì khi sinh con gái sẽ 25% là bình thường, 25% mang gen bệnh. Trong khi đó, nếu sinh con trai sẽ 25% là bình thường và 25% là bị bệnh.
  • Trường hợp mẹ mang gen bệnh, bố bị bệnh thì con gái khi sinh ra có khả năng bị bệnh.

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh cần được phát hiện và điều trị sớm. Bởi nếu để bệnh kéo dài sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển. Nguy hiểm hơn nếu xảy ra tình trạng xuất huyết trong sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hại cho sức khỏe, thậm chí tính mạng của trẻ.

2. Phân loại rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh được phân thành 3 dạng dưới đây:

  • Dạng A (Hemophilia A): Đây là dạng phổ biến nhất của rối loạn đông máu với khoảng 80% ca mắc thuộc dạng này. Bệnh xảy ra khi thiếu hụt yếu tố đông máu VIII.
  • Dạng B (Hemophilia B): Bệnh xảy ra khi thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Dạng này chiếm gần 14% ca mắc.
Rối loạn đông máu trẻ sơ sinh được phân thành nhiều dạng khác nhau
  • Dạng C (Hemophilia C): Bệnh xảy ra khi thiếu hụt yếu tố đông máu XI. Khi mắc bệnh dạng này trẻ chỉ bị xuất huyết sau phẫu thuật hoặc chấn thương chứ ít khi bị chảy máu tự phát.

3. Nguyên nhân rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Rối loạn đông máu trẻ sơ sinh có thể xuất phát chủ yếu từ 1 trong 2 nguyên nhân dưới đây:

3.1. Di truyền

Yếu tố di truyền có thể khiến gen của trẻ bị thay đổi ngay trong quá trình phát triển ở tử cung. Theo đó, khả năng di truyền của bệnh này lên đến khoảng 50% đối với những đời sau. Và khả năng di truyền ở bé trai sẽ cao hơn so với bé gái.

Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh này thì khả năng sinh con trai bị mắc bệnh sẽ cao. Còn nếu cả bố và mẹ đều bị mắc bệnh thì mới có nguy cơ truyền nhiễm cho con gái. Vì lý do này mà các chuyên gia khuyến cáo không nên kết hôn cận huyết thống để tránh di truyền nhiều căn bệnh nguy hiểm.

3.2. Rối loạn đông máu trẻ sơ sinh do đột biến gen

Nhiễm sắc thể trong cơ thể trẻ không những quy định giới tính mà còn cho chứa một số gen với nhiệm vụ sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Tuy nhiên, cơ thể trẻ có thể không sản xuất đủ lượng yếu tố đông máu VIII và IX do xảy ra tình trạng đột biến gen.

Theo thống kê khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh thì vẫn có khoảng 30% trẻ em mắc căn bệnh này ngay trong bụng mẹ do đột biến gen. Phổ biến là tình trạng rối loạn tiểu cầu như giảm sinh tiểu cầu hoặc tăng phá hủy tiểu cầu.

Nguyên nhân ở đây có thể là do virus tấn công vào cơ thể trẻ, khiến tủy xương tạm thời sản xuất một lượng ít tiểu cầu hơn so với nhu cầu. Tình trạng này dễ dẫn đến giảm sút lượng tiểu cầu trong cơ thể trẻ và có thể gây xuất huyết trong.

Ngoài ra, người mẹ dùng một số loại thuốc có thể tạo kháng thể phá hủy tiểu cầu hoặc ức chế tạo tiểu cầu. Do đó, trong quá trình trẻ bú sữa mẹ có thể bị ảnh hưởng và khiến hệ thống miễn dịch bị rối loạn, làm cho tiểu cầu trong cơ thể con bị phá hủy.

4. Triệu chứng rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu sẽ xuất hiện các triệu chứng điển hình dưới đây:

  • Tình trạng chảy máu cam xuất hiện thường xuyên ở trẻ và thời gian chảy máu cam kéo dài mà không rõ nguyên nhân cụ thể.
  • Trẻ bị chảy máu răng lợi thường xuyên.
  • Sau khi tiêm chủng, trẻ bị chảy máu bất thường và xuất hiện những vết bầm tím không rõ nguyên nhân.
  • Trẻ hay bị nôn ói, khó thở, hay mệt mỏi, ít vận động, ngủ li bì.
Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu khiến trẻ quấy khóc nhiều
  • Trẻ quấy khóc do thường xuyên đau nhức đầu kéo dài, đau nhức và sưng ở khớp vai, hông, đầu gối, bắp chân, bắp tay.
  • Biến chứng nguy hiểm của bệnh là gây nhồi máu cơ tim, xuất huyết nội sọ và nguy cơ tử vong cao.

5. Chẩn đoán rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Để chẩn đoán rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ căn cứ vào các triệu chứng thực thể. Kết hợp làm thêm các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác. Một số xét nghiệm thường dùng bao gồm:

  • Xét nghiệm công thức máu.
  • Xét nghiệm thời gian chảy máu.
  • Xét nghiệm đông máu thông thường.
  • Xét nghiệm các yếu tố đông máu cụ thể.
  • Xét nghiệm để đánh giá khả năng ngưng kết của tiểu cầu.
  • Xét nghiệm để kiểm tra tình trạng máu dễ đông.

6. Điều trị rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu cần được điều trị sớm để tránh gây nguy hiểm và hạn chế nguy cơ tử vong. Bác sĩ sẽ tìm ra nguyên nhân gây bệnh để có hướng điều trị phù hợp. Ngoài ra, tùy từng dạng bệnh máu khó đông mà sẽ có phương pháp điều trị tương ứng. Cụ thể như sau:

  • Hemophilia A: Đối với dạng này, tùy vào tình trạng xuất huyết, bác sĩ sẽ thực hiện truyền yếu tố đông máu . Yếu tố VIII đậm đặc tái tổ hợp hoặc từ huyết tương. Bác sĩ có thể tiêm vào tĩnh mạch hormone desmopressin nhằm kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.
  • Hemophilia B: Đối với dạng này, máu bệnh nhân sẽ được bác sĩ truyền trực tiếp yếu tố đông máu vào. Yếu tố đông máu có thể là nhân tạo hoặc được người khác hiến tặng.
  • Hemophilia C: Đối với dạng này, truyền huyết tương sẽ được truyền cho trẻ nhằm ngăn chặn quá trình chảy máu nặng.

Kết luận

Trên đây là một số thông tin về rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh. Cha mẹ cần nhanh chóng đưa trẻ đi thăm khám khi thấy bất cứ dấu hiệu bất thường nào ở cơ thể trẻ. Bệnh cần được theo dõi, chăm sóc tỉ mỉ để mang lại hiệu quả điều trị cao, giảm nguy cơ tử vong ở trẻ.

XEM VIDEO: VTV2 HÀNH TRÌNH CÙNG BẠN SỐ 8: BÉ LÊ THÙY LINH VÀ HÀNH TRÌNH CHIẾN ĐẤU VỚI UNG THƯ XƯƠNG